期刊简介
《国际眼科纵览》杂志（原刊名《国外医学眼科学分册》）1964年创刊，双月刊。系由卫生部主管、中华医学会与北京市眼科研究所共同主办的眼科学情报性学术期刊。《国际眼科纵览》是我国较早的眼科专业杂志之一，以中、高级眼科临床、教学和科研工作者为主要对象。主要以综述、学术简讯、述评、会议纪要等栏目形式，报道国内外眼科学在基础研究及临床方面的新理论、新技术、新进展和新经验，在国内眼科继续教育方面具有较大的影响。历任总编辑为张晓楼、张士元，现任总编辑徐 亮，编辑部主任李建军。
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首页>国际眼科纵览杂志
- 杂志名称：国际眼科纵览杂志
- 主管单位：国外医学（眼科学分册）
- 主办单位：国家卫生健康委员会
- 国际刊号：11-5500/R
- 国内刊号：11-5500/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
中国人Leber先天性黑矇的分子遗传学
王蕾
关键词：
摘要：Leber先天性黑矇( Leber congenital amaurosis ,LCA)是一种发病早且严重的先天性视网膜营养不良性疾病,占视网膜营养不良性疾病的5％以上,其特征是在生后第1年出现严重的视力障碍或失明、眼球震颤、瞳孔对光反射迟钝或消失,视网膜电图( electroretinogram , ERG )波形严重降低或消失. 虽然发现有些家系具有常染色体显性遗传特征,LCA常见的遗传模式是常染色体隐性遗传. 目前,共有21个基因被证实与LCA相关,并列入RetNet网站. LCA遗传学和临床特征的高度异质性与复杂性说明了各种形式的视网膜营养不良疾病在表型和分子遗传上具有重叠.
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