期刊简介
《国际眼科纵览》杂志（原刊名《国外医学眼科学分册》）1964年创刊，双月刊。系由卫生部主管、中华医学会与北京市眼科研究所共同主办的眼科学情报性学术期刊。《国际眼科纵览》是我国较早的眼科专业杂志之一，以中、高级眼科临床、教学和科研工作者为主要对象。主要以综述、学术简讯、述评、会议纪要等栏目形式，报道国内外眼科学在基础研究及临床方面的新理论、新技术、新进展和新经验，在国内眼科继续教育方面具有较大的影响。历任总编辑为张晓楼、张士元，现任总编辑徐 亮，编辑部主任李建军。
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首页>国际眼科纵览杂志
- 杂志名称：国际眼科纵览杂志
- 主管单位：国外医学（眼科学分册）
- 主办单位：国家卫生健康委员会
- 国际刊号：11-5500/R
- 国内刊号：11-5500/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现
申涛；邓大明
关键词：先天性颅神经异常支配性疾病, 遗传学, 眼球运动, 突变
摘要：先天性颅神经异常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常.目前已发现的CCDDs致病基因包括SALL4、CHN1、HOXA1 、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROBO3及HOXB1等.虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型.本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述.
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