期刊简介

《国际眼科纵览》杂志(原刊名《国外医学眼科学分册》)1964年创刊,双月刊。系由卫生部主管、中华医学会与北京市眼科研究所共同主办的眼科学情报性学术期刊。《国际眼科纵览》是我国较早的眼科专业杂志之一,以中、高级眼科临床、教学和科研工作者为主要对象。主要以综述、学术简讯、述评、会议纪要等栏目形式,报道国内外眼科学在基础研究及临床方面的新理论、新技术、新进展和新经验,在国内眼科继续教育方面具有较大的影响。历任总编辑为张晓楼、张士元,现任总编辑徐 亮,编辑部主任李建军。

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  • 杂志名称:国际眼科纵览杂志
  • 主管单位:国外医学(眼科学分册)
  • 主办单位:国家卫生健康委员会
  • 国际刊号:11-5500/R
  • 国内刊号:11-5500/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
国际眼科纵览杂志2011年第05期

Best病的分子遗传学研究进展

钱海滨;刘晓玲

关键词:Best病, BESTI基因, hBestl( Bestrophin-1)蛋白, 黄斑变性, 眼疾病, 遗传性
摘要:Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI发生突变时,hBestl出现功能障碍,可导致一系列临床表现.本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述.