期刊简介

《国际眼科纵览》杂志(原刊名《国外医学眼科学分册》)1964年创刊,双月刊。系由卫生部主管、中华医学会与北京市眼科研究所共同主办的眼科学情报性学术期刊。《国际眼科纵览》是我国较早的眼科专业杂志之一,以中、高级眼科临床、教学和科研工作者为主要对象。主要以综述、学术简讯、述评、会议纪要等栏目形式,报道国内外眼科学在基础研究及临床方面的新理论、新技术、新进展和新经验,在国内眼科继续教育方面具有较大的影响。历任总编辑为张晓楼、张士元,现任总编辑徐 亮,编辑部主任李建军。

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  • 杂志名称:国际眼科纵览杂志
  • 主管单位:国外医学(眼科学分册)
  • 主办单位:国家卫生健康委员会
  • 国际刊号:11-5500/R
  • 国内刊号:11-5500/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
国际眼科纵览杂志2011年第06期

外显子组测序技术及其在眼科遗传性疾病中的应用

林青鸿;周南;齐艳华

关键词:外显子组测序, 眼疾病, 遗传性, 致病基因, 遗传学技术
摘要:近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法.本文介绍外显子组测序技术的方法、特点,其遗传学领域及眼科中的应用与研究成果,进一步探讨该技术在眼科遗传学致病基因的检测和临床方面的应用前景.