期刊简介
《国际眼科纵览》杂志（原刊名《国外医学眼科学分册》）1964年创刊，双月刊。系由卫生部主管、中华医学会与北京市眼科研究所共同主办的眼科学情报性学术期刊。《国际眼科纵览》是我国较早的眼科专业杂志之一，以中、高级眼科临床、教学和科研工作者为主要对象。主要以综述、学术简讯、述评、会议纪要等栏目形式，报道国内外眼科学在基础研究及临床方面的新理论、新技术、新进展和新经验，在国内眼科继续教育方面具有较大的影响。历任总编辑为张晓楼、张士元，现任总编辑徐 亮，编辑部主任李建军。
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首页>国际眼科纵览杂志
- 杂志名称：国际眼科纵览杂志
- 主管单位：国外医学（眼科学分册）
- 主办单位：国家卫生健康委员会
- 国际刊号：11-5500/R
- 国内刊号：11-5500/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
角膜格子状营养不良
董微丽；邹留河
关键词：角膜, 格子, 基因突变位点, 染色体长臂, 外显子, 组织病理学, 分子遗传学, 营养不良, 显子突变, 突变类型, 临床特点, 基因位点, 分类方法, 超微结构, 常染色体, 中间型, 遗传病, 特征, 分型, 病变
摘要：角膜格子状营养不良(LCD)为常染色体遗传病,目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ型为第9号染色体-gelsolin基因突变外,余均为第5号染色体长臂3区1带BIGH3基因不同外显子突变所致,包括外显子4、11、12、14等多个不同基因位点的突变.过去LCD通常分为4个不同类型-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型,目前随着对本病的分子遗传学的深入研究,不断有新的BIGH3基因突变位点被发现,一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同,有时表现界于两种类型之间,不能归属于任何一型,即中间型,因而向传统分类方法提出了挑战.
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